Thầy Nguyễn Văn Nhiệm
Sinh nhật: 14-02
Cô Lê Thị Thanh
Sinh nhật: 05-02
Thầy Đỗ Xuân Phong
Sinh nhật: 09-02
Thầy Nguyễn Văn Dũng
Sinh nhật: 10-02
Cô Vũ Thị Thu Hiền
Sinh nhật: 06-02
Cô Nguyễn Thị Thu Hiền
Sinh nhật: 09-02
Thầy Nguyễn Thị Thu Huyền
Sinh nhật: 27-01
Thầy Nguyễn Văn Nhiệm
Sinh nhật: 14-02
Cô Lê Thị Thanh
Sinh nhật: 05-02
Thầy Đỗ Xuân Phong
Sinh nhật: 09-02
Thầy Nguyễn Văn Dũng
Sinh nhật: 10-02
Cô Vũ Thị Thu Hiền
Sinh nhật: 06-02
Cô Nguyễn Thị Thu Hiền
Sinh nhật: 09-02
Thầy Nguyễn Thị Thu Huyền
Sinh nhật: 27-01
Thầy Nguyễn Văn Nhiệm
Sinh nhật: 14-02
Thầy Đỗ Xuân Phong
Sinh nhật: 09-02
Thầy Nguyễn Văn Dũng
Sinh nhật: 10-02
Cô Vũ Thị Thu Hiền
Sinh nhật: 06-02
Cô Nguyễn Thị Thu Hiền
Sinh nhật: 09-02
Thầy Nguyễn Văn Dũng
Sinh nhật: 10-02
Cô Nguyễn Thị Thu Hiền
Sinh nhật: 09-02
Cô Vũ Thị Thu Hiền
Sinh nhật: 06-02
Thầy Nguyễn Văn Nhiệm
Sinh nhật: 14-02
Thầy Đỗ Xuân Phong
Sinh nhật: 09-02

Truy cập

Hôm nay:
160
Hôm qua:
714
Tuần này:
2412
Tháng này:
6419
Tất cả:
1844613

Sử dụng kiến thức prôtêin và enzim để giải thích cơ sở phân tử của quy luật tương tác gen

Sử dụng kiến thức prôtêin và enzim để giải thích cơ sở phân tử

của quy luật tương tác gen

 

Phần I. ĐẶT VẤN ĐỀ

          Trong những năm gần đây đề thi Đại học và đặc biệt là đề thi học sinh giỏi, các bài toán di truyền không còn ra theo kiểu học sinh phải nhớ kiến thức một cách máy móc mà theo hướng học sinh phải làm rõ bản chất di truyền.

          Trong các quy luật di truyền, thì bài tập di truyền tương tác gen đặc biệt là tương tác át chế là dạng bài tập khó, để hiểu được bản chất di truyền học sinh cần phải hiểu được cơ chế các chuỗi phản ứng hoá sinh bằng các phản ứng enzim, sự tương tác giữa các protein hoặc giữa protein với enzim…Nếu không hiểu được bản chất di truyền thì khả năng ghi nhớ và giải quyêt các tình huống, các bài tập phức tạp của học sinh sẽ rất khó khăn.

Tuy nhiên, kiến thức về protein và enzim là kiến thức khó, thời lượng rất ít trong chương trình (2 tiết) và học từ năm lớp 10, nên việc liên hệ và giải quyết các bài tập di truyền (ở lớp 12) càng trở nên khó khăn hơn.

Hơn nữa, việc giải thích cơ sở phân tử của quy luật di truyền tương tác gen, đặc biệt là tương tác át chế chưa được nhiều tác giả quan tâm nghiên cứu làm rõ.

Trên cơ sở tìm hiểu cấu trúc và cơ chế hoạt động của protein và enzim, trong giới hạn của bài viết này chúng tôi xin mạnh dạn đưa ra giả thuyết giải thích cơ chế phân tử một số kiểu tương tác cơ bản của quy luật tương tác gen. Hy vọng sẽ có thể giúp ích một phần cho học sinh và giáo viên.

 

Phần II. NỘI DUNG

I. Kiến thức cơ bản để giải thích quy luật tương tác gen

Để giải thích được cơ sở phân tử của các kiểu tương tác gen ta cần lưu ý:

- Sự tương tác có thể xảy ra giữa sản phẩm của gen này với gen khác hoặc sản phẩm của gen khác.

- Sản phẩm của gen thường là prôtêin hoặc enzim, chúng là các đại phân tử nên trên bề mặt của chúng thường có nhiều vị trí có khả năng tham gia tương tác bổ sung với những phân tử khác. Do vậy chúng có khả năng gắn đồng thời với các phân tử (phối tử) khác nhau. Trong một số trường hợp, một phân tử gắn với vị trí A trên phân tử prôtêin có thể làm thay đổi cấu hình lập thể của vị trí B và dẫn đến thay đổi tương tác của vị trí B với một số phân tử khác. Cơ chế này rất quan trọng do nhờ đó mà một phân tử có thể thay đổi hoạt tính của phân tử thứ hai (ví dụ prôtêin) bằng cách thay đổi khả năng tương tác của phân tử thứ hai này với phân tử thứ ba.

- Trong tế bào sống luôn có mặt hàng nghìn phân tử enzim khác nhau và mỗi enzim xúc tác cho 1 phân tử riêng biệt với độ đặc hiệu rất cao. Một số enzim tập hợp thành cụm (phức) enzim cùng xúc tác chuỗi phản ứng theo một trình tự nhất định.

II. Giải thích cơ sở sinh hoá của quy luật tương tác gen

          Trên cơ sở những hiểu biết về prôtêin và enzim chúng tôi xin đưa ra một số giả thuyết giải thích cơ chế phân tử một số kiểu tương tác của quy luật tương tác gen trong chương trình học phổ thông.

1. Tương tác bổ trợ

- Tỉ lệ 9 : 7

Ví dụ: Ở đậu thơm :

               P      (hoa trắng) AAbb     ´      aaBB (hoa trắng)

               F1                                 AaBb (hoa màu)

               F1 ´ F1  ®  F2  : 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb

               Kiểu hình      9 hoa màu : 7 hoa trắng

          Kiểu tương tác này có thể giải thích bằng chuỗi các phản ứng enzim kế tiếp như sau:  

gen A

 

 

 

gen B

 
 
 
     

                                     

EB

 

EA

 
                                           

                                                                               

  

                   S (màu trắng)               S1 (màu trắng)               P (sắc tố antoxian)

               

Trong tế bào có quá trình biến tiền chất S không màu (trắng) thành sản phẩm S1 nhờ enzim EA, S1 tiếp tục được biến đổi thành P (sắc tố antoxian) nhờ enzim EB làm cho hoa có màu.

Alen A tạo sản phẩm EA có hoạt tính xúc tác cho phản ứng biến S thành S1.

          Alen a tạo sản phẩm Ea không có hoạt tính, không xúc tác cho phản ứng biến S thành S1.

          Alen B tạo sản phẩm EB có hoạt tính xúc tác cho phản ứng biến S1 thành P.

          Alen b tạo sản phẩm Eb không có hoạt tính, không xúc tác cho phản ứng biến S1 thành P.

          Vì vậy trong kiểu gen (A-B-) có mặt đồng thời 2 gen A và B, tạo được cả 2 enzim EA (tổng hợp từ gen A) và EB (tổng hợp từ gen B) biến tiền chất S thành sản phẩm P (antoxian), hoa có màu.

          Kiểu gen aaB- không tạo enzim EA, không biến tiền chất thành S1 → kiểu hình hoa màu trắng.

          Kiểu gen A-bb không tạo enzim EB, mặc dầu có thể tạo ra được S1 nhưng S1 không được biến đổi thành P (antôxian) → kiểu hình hoa màu trắng.

          Kiểu gen aabb không tạo được enzim EA, EB mà chỉ tạo enzim Ea, Eb không có hoạt tính → không biến tiền chất thành S1 và P → kiểu hình hoa màu trắng.

- Tỉ lệ 9 : 6 : 1

Ví dụ:

               P      (hoa trắng) AAbb     ´      aaBB (hoa trắng)

               F1                                 AaBb (hoa hồng)

               F1 ´ F1  ®  F2  : 9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb

               Kiểu hình      9 hoa đỏ : 6 hoa hồng : 1 hoa trắng

          Có thể giải thích như sau: 

        

                                     

                                           

 

  

                                   

 

 

 

 

 

Cả 2 gen A và B đều tổng hợp enzim EA và EB có hoạt tính biến đổi tiền chất không màu thành sắc tố quy định màu hồng.

Các alen a và b tổng hợp enzim Ea và Eb không có hoạt tính, không xúc tác biến S thành P.

Khi có mặt của A hoặc B, thì lượng enzim tạo ra ít ® sản phẩm sắc tố đỏ tạo ra ít ® hoa có màu hồng.

Khi có mặt của cả A và B thì lượng sản phẩm sắc tố đỏ tạo ra nhiều hơn ® hoa có màu đỏ.

2. Tương tác át chế :

- Tỉ lệ 13 : 3

Ví dụ: Ở chuột:

               P      AAbb (lông trắng)    ´    aaBB (lông nâu)

               F1                                  AaBb (lông trắng)

               F2                        9 A-B- : 3A-bb : 1aabb : 3aaB-

               Kiểu hình:                     13 lông trắng       : 3 lông nâu

Quy ước:     A át, aa không át

                   B – nâu, b - trắng

    Có thể giải thích cơ sở sinh hoá bằng sơ đồ sau:         

 

 

 

 

 

(Dấu – là ức chế)

          Bình thường trong tế bào gen B tạo sản phẩm EB có hoạt tính, xúc tác cho quá trình biến tiền chất S (màu trắng) thành sản phẩm P (sắc tố nâu).

Alen b tạo sản phẩm không có hoạt tính, không có khả năng xúc tác cho phản ứng biến S thành P.

Khi có mặt gen A tạo sản phẩm PA có khả năng ức chế sự biểu hiện của gen B bằng cách: Tương tác với protein điều hoà làm cho protein điều hoà gắn vào vùng vận hành của gen B, ngăn cản quá trình phiên mã, dịch mã của gen B không tạo sản phẩm EB; hoặc tương tác với enzim EB làm thay đổi cấu hình không gian của EB làm cho EB mất hoạt tính xúc tác vì vậy không biến S thành P.

          Alen a tạo sản phẩm Pa không có hoạt tính, không có khả năng ức chế hoạt động của gen B. Vì vậy, trong kiểu gen không có mặt của A thì tính trạng do B quy định được biểu hiện.

          Như vậy, kiểu gen  A-B- ; A-bb ; aabb : màu trắng

                       kiểu gen aaB- : màu nâu

- Tỉ lệ 12 : 3 : 1

Ví dụ: Ở thỏ

               P      AAbb (lông trắng)    ´    aaBB (lông đen)

               F1                                  AaBb (lông trắng)

               F2                        9 A-B- : 3A-bb : aaB- : 1aabb

               Kiểu hình:             12 ông trắng  : 3 lông đen : 1 lông xám

Quy ước:     A át, aa không át

                   B lông đen, b lông xám.

Có thể giải thích cơ sở sinh hoá như sau:

 

 

 

 

 
 
 

 

 

 

 

 


Gen B tổng hợp enzim EB biến S thành sản phẩm P1 (sắc tố đen), b tổng hợp Eb xúc tác biến S thành P2 (sắc tố xám). Cũng có thể giải thích là do hoạt tính của EB mạnh hơn, tạo được nhiều sắc tố hơn ® lông có màu đen, Eb xúc tác tạo được ít sắc tố hơn ® lông có màu xám.

Gen A tạo sản phẩm PA có hoạt tính, có khả năng ức chế sự biểu hiện của gen B và b bằng cách tương tác với gen B và b hoặc sản phẩm của gen B (EB) và b (Eb) (giải thích tương tự trường hợp 13 : 3) ® khi kiểu gen có A thì S không biến thành sắc tố (P1, P2) ® lông có màu trắng. 

Alen a tạo sản phẩm Pa không có hoạt tính, không có khả năng ức chế hoạt động của gen B và b. Vì vậy, trong kiểu gen không có mặt của A thì tính trạng do B và b quy định được biểu hiện.

          Như vậy, kiểu gen  A-B- , A-bb: màu trắng; kiểu gen aaB- : màu nâu; kiểu gen aabb: màu xám.

III. Một số bài tập minh hoạ:

Bài 1.

Ở một loài thực vật, màu sắc hoa là do sự tác động của hai cặp gen (A,a và B,b) phân li độc lập. Gen A và gen B tác động đến sự hình thành màu sắc hoa theo sơ đồ:

Text Box: gen BText Box: gen A       

                                      gen B

Text Box: Enzim BText Box: Enzim A                                           

                                                                               

  

          Chất không màu 1                 Chất không màu 2               Sắc tố đỏ

Các alen a và b không có chức năng trên. Lai hai cây hoa trắng (không có sắc tố đỏ) thuần chủng thu được F1 gồm toàn cây có hoa đỏ. Cho F1 tự thụ phấn, tỉ lệ kiểu hình thu được ở F2

A. 3 cây hoa đỏ : 5 cây hoa trắng.                 B. 9 cây hoa đỏ : 7 cây hoa trắng.

C. 15 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng.               D. 13 cây hoa đỏ : 3 cây hoa trắng.

(Đề thi đại học năm 2009)

Đáp án: B

Hướng dẫn:

Với bài tập này, nếu học sinh không hiểu được chuỗi phản ứng sinh hoá sẽ không nhận biết được cơ chế tương tác và sẽ khó chọn được đáp án đúng.

Khi hiểu được cơ chế phản ứng sinh hoá, học sinh sẽ dẽ dàng nhận biết được phương án đúng là phương án B. Vì:

Chỉ khi có mặt của cả 2 alen A và B thì mới tạo được cả enzim A và enzim B khi đó mới biến được tiền chất thành sắc tố đỏ, làm hoa có màu đỏ. Khi vắng mặt A hoặc B hoặc vắng cả A và B thì không tạo được enzim để biến tiền chất thành sắc tố đỏ.

Bài 2.

          Ở một loài hoa có 3 gen phân li độc lập cùng kiểm soát sự hình thành sắc tố đỏ của hoa là k+, l+, m+. Ba gen này hoạt động trong con đường hoá sinh như sau:

                             k+                              l+                               m+

           
     
 


Chất không màu 1       Chất không màu 2         Sắc tố vàng cam          Sắc tố đỏ

 

          Các alen đột biến cho chức năng khác thường của các alen trên là k, l, m mà mỗi alen là lặn so với alen dại của nó.

Một cây hoa đỏ đồng hợp về cả 3 alen dại được lai với cây không màu đồng hợp về 3 alen đột biến lặn. Tất cả các cây F1 có hoa màu đỏ. Sau đó cho các cây F1 giao phấn với nhau để tạo F2. Hãy xác định tỉ lệ các cây F2 có:

          a. Hoa màu vàng cam.

          b. Hoa màu đỏ.

          c. Hoa không màu.

(Đề thi HSG quốc gia năm 2001)

Hướng dẫn:

Theo sơ đồ sinh hóa thì đây là kiểu tương tác bổ trợ.

          P k+k+l+l+m+m+ ´ kkllmm → F1 k+kl+lm+m

a. Để tạo thành kiểu hình màu vàng cam cần 3 điều kiện:

- Ít nhất phải có 1 alen dại k+ để phản ứng: Chất không màu 1 ® chất không màu 2 có thể xảy ra.

- Ít nhất phải có 1 alen dại l+ để phản ứng: Chất không màu 2 ® sắc tố vàng cam có thể xảy ra.

- Cá thể phải là m/m để phản ứng: Sắc tố vàng cam -> Sắc tố đỏ không xảy ra.

          Như vậy, kiểu hình vàng cam là kết quả của kiểu gen: k+-l+-mm.

Từ phép lai F1 ´ F1, tỉ lệ các kiểu gen này là: 3/4 * 3/4 * 1/4 = 9/64.

b. Các cây hoa đỏ có kiểu gen k+-l+-m+-

=> tỉ lệ cây có hoa màu đỏ là: 3/4 * 3/4 * 3/4 = 27/64

c. Tỉ lệ cây có hoa không màu: 1 - 27/64 - 9/64 = 28/64

Có thể tính tỉ lệ từng loại kiểu gen ở F2 cho hoa không màu rồi cộng lại cũng được.

Bài 3.

Cho các kiểu gen và các kiểu h́nh tương ứng dưới đây :
A–B– :    màu xám                A–bb :    bạch tạng
aaB – :    đen                    aabb   :    bạch tạng
Quá tŕnh sinh hoá c? thể giải th?ch hiện tượng trên là :

 
 
 


A.

 

 

 
 
 


B.

 

 

 

C.

 

 
 
 

 


D.

 

 

(Đề thi olympic sinh học quốc tế năm 2008)

Đáp án: B

Hướng dẫn:

Quá trình sinh hoá có thể giải thích hiện tượng trên là sơ đồ B, vì:

- Từ tiền chất không màu dưới tác dụng của sản phẩm gen B (enzim B) sẽ tạo ra sắc tố đen.

- Sắc tố đen dưới tác dụng của sản phẩm gen A (enzim A) sẽ tạo ra sắc tố xám.

Phần III. KẾT LUẬN

          Sau khi giảng dạy, kiểm tra, đánh giá tôi thấy rằng khi hiểu đựơc cơ chế phân tử của quy luật di truyền tương tác gen thông qua các phản ứng sinh hoá, học sinh có thể giải quyết các bài toán một cách dễ dàng hơn, biết tư duy linh hoạt trong những tình huống khác nhau chứ không làm bài tập một cách máy móc. Điều này làm tăng hiệu quả của việc dạy và học đặc biệt là hiệu quả trong các kì thi đại học, thi HSG quốc gia và quốc tế.

Ngoài ra, khi các em hiểu được cơ chế sinh hoá các em còn hiểu rằng trong đời sống hàng ngày, cùng một loại bệnh nhưng có thể có rất nhiều nguyên nhân gây nên, có thể do môi trường, có thể do các gen khác nhau gây nên. Vì vậy, cách chữa trị phải hết sức thận trọng.

Lê Hồng Điệp